Oamenii de știință au descoperit că mutațiile genetice sunt legate de memoria timpurie

Această figură arată proteina acidului fibrilar glial (GFAP) și pata Claudine-5 a celulei afectate. Credit: Trinity College Dublin

Oamenii de știință de la Trinity College Dublin au anunțat astăzi o descoperire semnificativă în înțelegerea noastră despre începuturile timpurii ale memoriei, care ar putea, de asemenea, avansa în înțelegerea situației. Alzheimer Boli.

Leucoencefalopatia cu debut la adulți este o afecțiune extrem de rară care se transformă într-o genă numită receptor de factor 1 stimulant al colonului (CSF1R) cu sferoizi aconali și glia pigmentată (ALSP). Modificările sunt observate la pacienții cu memorie și modificări de comportament în deceniile a treia sau a patra din viață, urmate de progresia rapidă a demenței. Deși afecțiunea este foarte rară, poate reprezenta un diagnostic devastator pentru familiile afectate.

Deoarece afecțiunea este asociată cu degradarea substanței albe din creier, oamenii de știință au crezut anterior că celulele imune numite microglie din creier au fost primii vinovați ai patologiei conducătoare în această afecțiune.

Cu toate acestea, echipa Trinity, care a lucrat cu probe de pacienți, precum și cu modele pre-clinice, a reușit să demonstreze că celulele albe din sânge circulante disfuncționale au fost principalul motor al neurodegenerării.

„A fost inițial un proiect de cercetare translațională, care a criticat datele obținute din probele de pacienți și a dirijat studiul nostru pre-clinic. Descoperirile noastre aruncă lumină asupra unei abordări inovatoare a neurodegenerării care ar putea să ne învețe mai mult despre formele comune de demență ”, a spus dr. Matthew Campbell, profesor asociat la Trinity.

Important, lucrarea a identificat că așa-numita barieră hematoencefalică (BBB) ​​în modelele preclinice este afectată la pacienții cu funcție CSF1R afectată. Această afectare poate modifica ulterior integritatea capilarelor din creier, provocând degenerarea și scânteierea creierului lor. În mod ciudat, celulele albe din sânge disfuncționale par a fi principalul motor al acestei separări BBB.

Relevanța pentru alte demențe

Din păcate, în prezent nu există un tratament aprobat pentru afecțiuni precum boala Alzheimer, care se datorează lipsei unei înțelegeri ferme a primilor indicatori ai bolii. Dacă putem înțelege mai bine trăsăturile de bază ale Alzheimerului, am putea fi capabili să dezvoltăm forme inovatoare de terapie care vizează mecanisme recent descoperite.

Amiloid-beta și claudin-5

Pete beta-amiloide și claudină-5 pe creierul unui pacient infectat cu ALSP. Credit: Trinity College Dublin

Un savant al Consiliului de cercetare irlandez, un cercetător de cercetare doctorală și primul autor al studiului, Dr. Connor Delaney adaugă: „Cel mai interesant aspect al cercetării noastre este că onorăm acum calea unui roman care nu a fost descoperit până în prezent. În plus, datele noastre sugerează că modificarea funcției celulelor albe din sânge poate fi relevantă clinic pentru afecțiunile neurodegenerative progresive. “

Studiul a fost realizat de o echipă ambulatorie de genetici, imunologi, neurologi și neuropatologi de la Trinity, Royal College of Surgeons Ireland (RCSI), University College Cork (UCC), Sligo General Hospital și Ghent University.

În timp ce aruncă lumină asupra bolii rare adesea neglijate, concluziile ar putea deschide calea pentru o abordare de tratament orientată pentru alte forme de ovulație.

Comentând asupra semnificației clinice a descoperirilor, Colin Doherty, profesor de epilepsie la Trinity, a spus: „Este extrem de important să ne concentrăm eforturile de cercetare pe identificarea cauzelor care stau la baza afecțiunilor neurodegenerative. Astfel de studii vor asigura pacienților noștri un management clinic mai bun și medicamente noi pentru tratarea acestei afecțiuni. “

Referințe: 22 decembrie 2020, Medicina moleculară EMBO.
DOI: 10.15252 / mm.202012889

Studiul, publicat săptămâna aceasta în International Journal, Medicina moleculară EMBO, Irish Research Council (IRC), Science Foundation Ireland (SFI) – Ellen Myston Bates la Future Neuro Center, St. James Foundation Foundation și Trinity Foundation.

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Mișcări ale electronilor de ceas în interiorul unui atom: viteza obturatorului de o milionime dintr-o miliardime de secundă

Reprezentarea artistică a experimentului. Întârzierea inerentă între emisia celor două tipuri de electroni duce la o elipsă caracteristică în datele analizate. În...

Materialul nou poate proteja mai bine soldații, sportivii și șoferii de șoc, impact și explozii

Soldații, sportivii și șoferii pot face viața mai sigură datorită unui nou proces care ar putea duce la o protecție mai eficientă și reutilizabilă...

A fost găsit cel mai vechi loc de înmormântare uman din Africa – un copil a fost îngropat în urmă cu 78.000 de ani

Vedere generală a zonei peșterii Panga ya Saidi. Observați săparea șanțului unde a fost deschisă înmormântarea. Credit: Muhammad Javad Shoaee Descoperirea celui mai...

Se preconizează că speciile non-native vor crește cu 36% în întreaga lume până în 2050

Gâscă egipteană (Alopochen aegyptiaca) originară din Africa și stabilită acum în Europa Centrală și de Vest. Credit: profesorul Tim Blackburn, UCL Se preconizează că...

Visele noastre pot fi ciudate

Această ilustrație reflectă supra-ipoteza creierului, care susține că calitatea redusă și halucinantă a viselor nu este o greșeală, ci o trăsătură particulară, deoarece ajută...

Newsletter

Subscribe to stay updated.